Forensic DNA Phenotyping — Портрет по ДНК с места преступления

Предсказание цвета глаз, волос, кожи, биогеографического происхождения и возраста по следовым количествам ДНК — прямо на месте преступления

🧬 Описание пайплайна

Forensic DNA Phenotyping (FDP) — направление криминалистической геномики, позволяющее получить описание внешности неизвестного человека по биологическим следам (кровь, слюна, волосяная луковица, эпителий) без наличия профиля ДНК в базе данных.

В отличие от традиционного ДНК-профилирования (STR-анализ для сравнения с базой данных), FDP создаёт описание из ничего: следователь получает вероятностный фенотипический портрет даже при полном отсутствии подозреваемых. Наш пайплайн, работающий на OnSiteSeq Edge, выполняет анализ прямо на месте или в мобильной лаборатории без передачи генетических данных в облако.

• 📥 На входе: Сырые данные в формате FASTQ после High Accuracy basecalling (Dorado SUP). Материал: кровь, слюна, волосяная луковица, эпителий с предметов.
• 📤 На выходе: PDF/HTML-отчёт для следователя — вероятностный фенотипический портрет с доверительными интервалами по каждой характеристике; технический отчёт с данными QC и покрытия маркеров.

📊 Доступность продукта

🔍 Определяемые характеристики

🎯 Ключевые SNP-маркеры и гены

Система HIrisPlex-S (цвет глаз, волос, кожи)

Биогеографическое происхождение (AIMs)

Ancestry Informative Markers (AIMs) — SNP с резко различной частотой аллелей между популяциями:

• ~100–200 AIMs достаточно для определения континентального происхождения
• ~1 000–10 000 SNP — субпопуляционная дифференциация (Восточная Европа vs Западная Европа, Ближний Восток и т.д.)
• Для РФ критично: дифференциация славянских / тюркских / монголоидных популяций

Гаплогруппы mtDNA и Y-хромосомы

Длинные нанопоровые риды покрывают митохондриальный геном целиком и детерминированные участки Y-хромосомы, что позволяет определить однородительские линии происхождения:

Гаплогруппы не идентифицируют человека напрямую, но резко сокращают пространство поиска и используются для исключения линий в следственной генеалогии.

Эпигенетический возраст

🆚 Место FDP среди криминалистических методов

FDP — дополнение к классическому STR-анализу, а не его замена: портрет ориентирует следствие, но юридическую идентификацию по-прежнему даёт совпадение STR-профилей.

⚠️ Ограничения и границы применимости

• Смеси ДНК — при следе от 2+ доноров портрет строится только после деконволюции смеси; при соотношении доноров хуже 1:10 интерпретация минорного компонента недостоверна.
• Микроколичества (LT-DNA) — при <100 пг ДНК возможны выпадения аллелей (drop-out); отчёт обязан содержать покрытие по каждому маркеру.
• Деградированная ДНК — фрагментация <150 п.н. критична для ампликонных схем; длинные нанопоровые риды частично компенсируют это за счёт WGS-подхода.
• Вероятностная природа — FDP выдаёт категории с вероятностями («карие глаза, P=0.87»), а не фотографию; результат — ориентирующая информация, а не доказательство.
• Популяционная калибровка — модели обучены на конкретных когортах; для адмикс-популяций погрешность выше, что указывается в отчёте.

⚙️ Версии и ML-модели

Основной инструмент

Планируемые ML-модели

Обучение на публичных когортах 1000 Genomes Project, HGDP (Human Genome Diversity Project) и валидация на данных ENFSI-партнёров.

🛠 Под капотом: Зависимости и Окружение (Pipeline Stack)

⚖️ Правовой и этический контекст

Применение FDP регулируется законодательством и требует строгого соблюдения профессиональных стандартов:

🌍 Глобальный контекст

• Нидерланды (Erasmus MC) — разработчики системы HIrisPlex-S; FDP уже применяется в уголовных расследованиях Европы, Австралии, США.
• Россия — действует Федеральная база данных ДНК (ФБДД) МВД; мобильные ДНК-лаборатории и point-of-care анализ следов — направление активного интереса силовых ведомств.
• Следственная генеалогия — методология поиска родственников неизвестного по базам геномных данных (как в деле Golden State Killer, США). Требует отдельного правового регулирования в РФ.

🗺 Дорожная карта

• Генеративная фотопортретная реконструкция — переход от категориальных признаков к композитному изображению лица (уровень решений типа Parabon Snapshot) на основе полногеномных данных.
• Деконволюция смесей ML-моделью — автоматическое разделение профилей 2–3 доноров из метагеномного следа.
• Интеграция с ФБДД — автоматическое сопоставление STR-профиля, полученного из нанопоровых данных, с федеральной базой.
• Валидация по ISO/IEC 17025 — межлабораторные сличения и аккредитация метода для использования в экспертизе.

🔬 Связанные источники

• 📄 HIrisPlex-S — онлайн-система предсказания EVCs (Erasmus MC)
• 📄 HIrisPlex-S — исходная публикация (PubMed)
• 📄 VISAGE — европейский консорциум по геномной реконструкции внешности
• 📄 ENFSI DNA Working Group — стандарты криминалистической геномики
• 📄 1000 Genomes Project
• 📄 HGDP — Human Genome Diversity Project