Примеры отчётов: ВИЧ-1
Интерпретация результатов (RUO), контроль качества и принципы ALCOA+
📄 Два уровня отчётности
Архитектура пайплайна OnSiteSeq HIV автоматически генерирует два типа отчётов, разделяя интерпретацию результатов (RUO) и строгие метрики качества для биоинформатика.
1. Отчёт с интерпретацией (Interpretation Report, RUO)
Этот документ сводит генетические данные к интерпретации мутаций по правилам Stanford HIVdb. Результаты только для исследовательских целей (RUO) и не используются для выбора схемы АРВТ.
Ключевые особенности:
- Определение субтипа вируса (например, доминирующего в РФ субтипа A6).
- Оценка чувствительности к основным классам препаратов:
- НИОТ (например, Тенофовир (TDF))
- ННИОТ (например, Эфавиренз (EFV), Этравирин (ETR))
- ИП (например, Дарунавир (DRV))
- ИИ (например, Биктегравир (BIC))
- Расчёт процентной вероятности восприимчивости вируса к каждому конкретному препарату на базе ML-модели
HIV-1-Resist-Rus.
🔗 Посмотреть пример клинического HTML-отчёта
2. Отчёт контроля качества (QC Report)
Специализированный документ для оценки достоверности биоинформатической сборки и валидации результатов секвенирования.
Ключевые особенности:
- Метрики выравнивания на эталонный геном ВИЧ-1 (HXB2 /
Ref.B.FR.83.HXB2_LAI_IIIB_BRU.K03455). - Фиксация целевых участков: автоматическая проверка успешной сборки ключевых генов резистентности — PR (протеаза), RT (обратная транскриптаза) и IN (интеграза).
- Отслеживание метрик покрытия (Coverage, например:
94.37%) и сверхвысокой глубины прочтения (Depth, например:4298.4x). - Контроль «слепых зон» (N) в итоговой консенсусной последовательности.
🔗 Посмотреть пример технического QC-отчёта
🛡️ Соответствие стандартам ALCOA+ (Data Integrity)
Все процессы внутри программно-аппаратного комплекса OnSiteSeq спроектированы с ориентацией на международную методологию ALCOA+, применяемой в медицинской диагностике и фармацевтике для защиты целостности данных.
| Принцип ALCOA+ | Реализация в OnSiteSeq Edge |
|---|---|
| A – Attributable (Атрибутируемость) | Система требует авторизации медработника перед запуском. В каждом отчете жестко фиксируются версии используемых алгоритмов (например, onsiteseq_hiv v1.0.0, HIV-1-M-Env-Rus v1.0.0). |
| L – Legible (Читаемость) | Данные преобразуются в наглядные HTML-отчёты с цветовой индикацией восприимчивости к препаратам (зеленый/красный) для исключения ошибок интерпретации. |
| C – Contemporaneous (Своевременность) | Отчёты получают защищенную метку времени (Timestamp). Внутренние часы устройства синхронизируются через встроенный модуль Wi-Fi/4G и не поддаются ручному изменению. |
| O – Original (Оригинальность) | До работы base-caller модели Dorado, первичные электрические сигналы с нанопоры сохраняются в неизменных форматах (POD5/FAST5) на SSD-диск. |
| A – Accurate (Точность) | Высочайшая точность подтверждается выводом в QC-отчёт детальных параметров (например, глубина 4298x). Вывод уровня уверенности нейросети защищает от ложноположительных результатов. |
| + (Plus) (Полнота и Доступность) | Интеграция с фреймворком Snakemake гарантирует сохранение всех логов, включая данные о прерванных запусках или отбракованных чтениях низкого качества. |
📥 Скачать полное руководство по Data Integrity и ALCOA+ (PDF)
AI medtech платформа для управления контейнеризованными биоинформатическими пайплайнами.
Edge-платформа. Рабочее место. Облачные вычисления.
Свидетельство о государственной регистрации программы для ЭВМ № 2026680748.
Проект начат в МФТИ, продолжен в аспирантуре РНИМУ им. Н.И. Пирогова.
Получение разрешений и валидация в процессе. Текущий статус — RUO. Только для научных исследований. Не для диагностики.
Проект — участник топ-1000 университетских стартапов и Акселерационной программы «Будущее медицины».